Schorzenia,  zaburzające pracę metabolizmu, czyli przemiany materii. Do najczęstszych należą osteoporoza, dna moczanowa, cukrzyca i hiperlipidemia. Dużo rzadziej spotyka się choroby wynikające z wad genetycznych, jak np. mukopolisacharydoza, fenyloketonuria, galaktozemia czy choroba Pompego lub Gauchera.